Adrenoleukodystrofia (ALD) jest uwarunkowaną genetycznie, występującą tylko u chłopców chorobą uszkadzającą mózg – chory zwykle umiera przed osiągnięciem dojrzałości. Wskutek wrodzonego defektu w organizmie pacjenta gromadzą się długołańcuchowe, nasycone kwasy tłuszczowe, których nadmiar uszkadza osłonkę mielinową włókien nerwowych. Niszczona jest także kora nadnerczy.

Przez wiele lat nie było leku na ALD. Pierwszy powstał dzięki determinacji ojca jednego z chorych dzieci (z wykształcenia ekonomisty). Samodzielnie studiując biochemię, wpadł na pomysł podawania substancji zapobiegającej powstawaniu uszkodzeń mózgu – mieszaniny kwasu oleinowego i erukowego. Całą historię przedstawiono w filmie ,,Olej Lorenza”. Jednak lek pozwalał tylko zahamować postęp horoby. Później zaczęto stosować przeszczepy szpiku, które jednak często były odrzucane.

Francuskim lekarzom z zespołu Patricka Aubourga z paryskiego szpitala Saint Vincent de Paul udało się zmodyfikować szpik dwóch chłopców, ,,naprawiając ‘’ wadliwy gen za pomocą nieszkodliwej wersji wirusa HIV, użytego jako nośnik prawidłowego genu. Wirus HIV jest jedynym znanym wirusem zdolnym do wprowadzenia genu do jądra komórki, która nie ulega podziałom. Dzięki temu terapia ma trwały efekt – utrzymujący się w dwa lata po zabiegu. Prawdopodobnie w podobny sposób dadzą się leczyć także inne choroby genetyczne, np. anemia sierpowata czy hemofilia.

ak

Badania były możliwe dzięki European Leukodystrophies Association (ELA). Funkcję ,,ambasadora” ELA Association sprawuje sławny piłkarz Zinedine Zidane, który przyczynił się do zebrania niezbędnych funduszy.