Zrozumienie ich przyczyny pozostaje wyzwaniem współczesnej medycyny. Uważa się, że istotnymi czynnikami mogącymi sprzyjać wystąpieniu zaburzeń ze spektrum autyzmu są predyspozycje genetyczne, zmiany epigenetyczne i szkodliwe czynniki działające wewnątrzmacicznie i w niemowlęctwie. Jednak siła zależności genetycznej pozostaje przedmiotem kontrowersji. Aby ją określić Sandin i wsp. przeanalizowali dane dotyczące ponad 2 milionów dzieci urodzonych w latach 1982-2006, w tym 37 570 par bliźniaków. Badacze zmierzyli w tej populacji wartość wskaźnika RRR (relative recurrence risk), który określa względne ryzyko wystąpienia zaburzeń u dziecka, u którego rodzeństwa lub kuzynostwa one występują, w porównaniu do dziecka, u którego rodzeństwa i kuzynostwa zaburzeń tych nie rozpoznano („nieeksponowanego”). W przeprowadzonych obliczeniach uwzględnione zostały potencjalne czynnik zakłócające. Liczba dzieci, u których stwierdzono zaburzenia ze spektrum autyzmu, wyniosła 14 516. Względne ryzyko wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu u bliźnięta jednojajowego osoby z zaburzeniami ze spektrum autyzmu było 153-krotnie większe niż u dzieci nieeksponowanych. W przypadku rodzeństwa osób z rozpoznaniem zaburzeń ze spektrum autyzmu ryzyko było 10-krotnie większe, a w przypadku kuzynostwa 2-krotnie większe. Na podstawie uzyskanych wyników autorzy określili odziedziczalność zaburzeń ze spektrum autyzmu, rozumianą jako miarę zmienności cech osobniczych wyjaśnioną zmiennością genetyczną, na 0.50 (95% przedział ufności 0.45-0.56).

Źródło: Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, i wsp. The Familial Risk of Autism. JAMA 2014; 311(17):1770-1777. doi:10.1001/jama.2014.4144.